Генні хвороби людини та методи їх діагностики. СР (1) Генні хвороби з порушенням обміну вуглеводів (глікогенози); амінокислот (гістидинемія, цистинурія); ліпідів (Тея — Сакса);
Дізнаємось
• Спадкові хвороби людини: причини їх виникнення і класифікація.
• Моногенні молекулярні хвороби людини, зумовлені зміною структури гена. Аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні та зчеплені зі статтю моногенні хвороби. Ензимопатії. Класифікація спадкових порушень метаболізму: вуглеводного, амінокислотного, ліпідного, мінерального обміну, порушення у сполучній тканині, дисфункція ендокринної системи, порушення транспорту речовин у клітинах.
• Методи діагностики та профілактики моногенних патологій.
• Поняття про орфанні хвороби
Матеріали
Доступно тільки для зареєстрованих користувачів
Проблемні питання
Доступно тільки для зареєстрованих користувачів
Д.з.
Доступно тільки для зареєстрованих користувачів
| № | Тема |
|---|---|
| 2 лекції | |
| 1 | |
| 2 | |
| 3 | |
| 4 | |
| 5 | |
| 6 | |
| 7 | |
| 8 | |
| 9 | |
| 10 |
Генні хвороби людини та методи їх діагностики. СР (1) Генні хвороби з порушенням обміну вуглеводів (глікогенози); амінокислот (гістидинемія, цистинурія); ліпідів (Тея — Сакса);
|
| 11 | |
| 12 | |
| 13 | |
| 14 |