Генні та хромосомні хвороби людини ,методи їх діагностики. СРС (2) Генні хвороби з порушенням обміну вуглеводів (глікогенози); амінокислот (гістидинемія, цистинурія); ліпідів (Тея — Сакса);
Дізнаємось
• механізми виникнення генних спадкових патологій.
• Моногенні (молекулярні) хвороби та їх класифікація. Причини виникнення, клінічних симптомів, типів успадкування, методів діагностики та профілактики генних спадкових патологій.
• Характеристику хромосомними хворобами, зумовлені зміною структури хромосом та кількості аутосом і статевих хромосом.
• Причини виникнення хромосомних патологій, клінічних симптомів, методів діагностики та лікування хворих.
• Медико-генетичне консультування. Визначення генетичного ризику спадкової патології та етапи консультування в МГК.
Навчимось
• виявляти причини та механізми виникненя генних спадкових патологій;
• визначати вид генних мутацій та механізми виникнення їх;
• володіти і застосовувати методи діагностики для виявлення генних спадкових патологій;
• визначати типи успадкування генних патологій;
• складати орієнтовний план профілактики та лікування
Матеріали
Доступно тільки для зареєстрованих користувачів
Проблемні питання
Доступно тільки для зареєстрованих користувачів
Д.з.
Доступно тільки для зареєстрованих користувачів
| № | Тема |
|---|---|
| 3 лекції | |
| 1 | |
| 2 | |
| 3 | |
| 4 | |
| 5 | |
| 6 | |
| 7 | |
| 8 | |
| 9 | |
| 3 практичні заняття | |
| 1 | |
| 2 | |
| 3 | |
| 4 | |
| 5 | |
| 6 | |
| 7 |
Генні та хромосомні хвороби людини ,методи їх діагностики. СРС (2) Генні хвороби з порушенням обміну вуглеводів (глікогенози); амінокислот (гістидинемія, цистинурія); ліпідів (Тея — Сакса);
|
| 8 | |
| 9 | |
| 10 | |
| 11 | |
| 12 | |
| 13 | |
| 14 |