Генні та хромосомні хвороби людини, методи їх діагностики. СРС (2) Хромосомні хвороби з порушенням структури та кількості хромосом (хвороба “котячого крику”, Едвардса, Патау, трисомія-Х, дисомія Y-хромосоми)

Дізнаємось

• Спадкові хвороби людини: причини їх виникнення і класифікація.
• Моногенні молекулярні хвороби людини, зумовлені зміною структури гена. Аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні та зчеплені зі статтю моногенні хвороби. Ензимопатії. Класифікація спадкових порушень метаболізму: вуглеводного, амінокислотного, ліпідного, мінерального обміну, порушення у сполучній тканині, дисфункція ендокринної системи, порушення транспорту речовин у клітинах.
• Методи діагностики та профілактики моногенних патологій.
• Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості та структури хромосом. Хромосомні хвороби, пов’язані зі зміненою кількістю аутосом (синдроми Дауна, Патау). Хвороби, пов’язані з геномними мутаціями статевих хромосом (Шерешевського—Тернера, Клайнфельтера).
• Механізми виникнення, клінічна характеристика та методи діагностики хромосомних спадкових патологій. Цитогенетичний метод діагностики

Проблемні питання

Д.з.

Доступно тільки для зареєстрованих користувачів